(Báo Quảng Ngãi)- Việc nghiên cứu và triển khai thành công kỹ thuật tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh di truyền gen lặn theo quy luật Menden) do Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh thực hiện, đã góp phần phát hiện nhằm điều trị kịp thời, giúp giảm bớt gánh nặng về kinh tế cho người dân...
Theo các chuyên gia y tế, bệnh Thalassemia nếu không được phát hiện sớm có thể khiến thai phụ sảy thai, trẻ sinh ra bị thiếu máu nặng... Trẻ không được phát hiện và điều trị sớm thì sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to và một số biến chứng khác dẫn đến chậm phát triển thể chất và khó sống tới trưởng thành. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý của chính bản thân thai phụ và gia đình. Được biết, hiện nay kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh để chuẩn đoán bệnh Thalassemie đã được áp dụng như: Chọc dò nước ối, xét nghiệm máu cuống rau, sinh thiết gai rau và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai cao và gây nhiều biến chứng như rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng...
 |
| Tập huấn kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh. |
Kết quả cho thấy, tỷ lệ thiếu máu (HGB<11g/dL) trong mẫu nghiên cứu rất lớn, lên đến 81,05%. Qua nghiên cứu, 40 đối tượng tham gia sàng lọc khi điện di huyết sắc tố có kết quả trong giới hạn bình thường; 60 đối tượng có kết quả điện di huyết sắc tố cho kết quả bất thường. Trong đó, đối tượng có kết quả điện di mang bệnh a-Thalassemia chiếm 12,5%, 5 người đều mang thể nặng HbBart; số người mắc bệnh b-Thalassemia chiếm 60%; 27,5% người ghi nhận có huyết sắc tố E.
Theo Bác sĩ Nguyễn Xuân Mai, năm 2020, số người nhập viện điều trị Thalassemia tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh khoảng trên 200 trường hợp, chưa tính đến số lượng bệnh nhân điều trị ngoại trú, số bệnh nhân chuyển tuyến trên. Trước đây, muốn thực hiện sàng lọc, tầm soát và chẩn đoán bệnh Thalassemia bằng phương pháp hiện đại phải thực hiện ở các bệnh viện tuyến trên như: Bệnh viện Trung ương Huế, Bệnh viện Từ Dũ, Viện Xét nghiệm và Truyền máu Trung ương... Nhưng nay, người dân trên địa bàn tỉnh không phải đi xa mà chỉ cần đến Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh là có thể tầm soát được bệnh. Giải pháp mới được sử dụng kết hợp qua công thức máu với điện di huyết sắc tố là mô hình sàng lọc đơn giản, dễ thực hiện, thời gian ngắn, ít tốn kém nhưng mang lại hiệu quả rất cao trong việc sàng lọc và phát hiện bệnh Thalassemia. Đồng thời, tiết kiệm được chi phí rất lớn.
Đánh giá về mặt kỹ thuật của giải pháp, Bác sĩ Nguyễn Đình Tuyến cho rằng, với thiết bị máy móc sẵn có, kỹ thuật được thực hiện thuận lợi, đơn giản, ít tốn kém có thể nhân rộng và áp dụng cho các tuyến cơ sở, nhất là tuyến huyện. Giải pháp áp dụng góp phần thực hiện được phân cấp thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Thalassemia từ tuyến cơ sở đến bệnh viện một cách có hiệu quả. Thời gian tới, việc chuyển giao kỹ thuật cho các bệnh viện tuyến huyện trên địa bàn tỉnh sẽ giúp nâng cao số lượng người dân tiếp cận với sàng lọc nhằm phát hiện sớm và điều trị kịp thời, giảm bớt gánh nặng về kinh tế cho người dân, cũng như cải thiện giống nòi.
Bài, ảnh:
PHƯƠNG DUNG
