(Báo Quảng Ngãi)- Thalassemia (bệnh tan máu di truyền bẩm sinh) là một căn bệnh hiểm nghèo phải điều trị thường xuyên và truyền máu để kéo dài sự sống cho người bệnh, nhưng tuổi thọ của người bệnh lại không kéo dài được lâu trong khi chi phí điều trị cao...
Để phòng tránh bệnh Thalassemia, cần tuyên truyền để nâng cao sự hiểu biết của người dân về căn bệnh này, tư vấn và thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân để phát hiện người mang gen bệnh.
Thalassemia, nỗi bất hạnh của gia đình nghèo
Sau khi sinh đứa con trai thứ hai là Lê Minh Trí vào năm 2012, chị Trương Thị Vy Ly, ở thôn An Tỉnh, Đức Thắng (Mộ Đức) phát hiện đứa con trai đầu của mình là Lê Minh Quân (sinh năm 2009) có biểu hiện xanh xao, bụng to, đại tiện ra phân đen... Kết quả kiểm tra ban đầu cho thấy Quân có lá lách to hơn bình thường, cơ thể thiếu máu.
 |
| Đều mang trong mình căn bệnh hiểm nghèo Thalassemia, hai anh em Quân và Trí phải truyền máu và thải sắt định kỳ để duy trì sự sống. |
Theo tư vấn của bác sĩ, gia đình chị Ly đưa con vào Bệnh viện Nhi đồng 2 ở TP. Hồ Chí Minh để khám bệnh. Kết quả xét nghiệm máu từ Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP. Hồ Chí Minh cho thấy Quân thiếu máu nặng, ứ sắt trong cơ thể. Đây là những triệu chứng của căn bệnh Thalassemia khiến bệnh nhi xanh xao, biếng ăn, chậm lớn, mệt mỏi. Đối với căn bệnh hiểm nghèo này, để duy trì sự sống thì mỗi tháng hoặc bất cứ lúc nào xanh xao, mệt mỏi Quân phải đến bệnh viện để truyền máu. Ngoài ra, định kỳ ba tháng, Quân phải đến bệnh viện Trung ương Huế để thải sắt.
Điều không may mắn lại ập đến gia đình chị khi đứa con thứ hai cũng bị phát hiện mắc chứng bệnh giống người anh trai. Mặc dù, trừ các chi phí được bảo hiểm thanh toán thì số tiền đi lại, ăn uống chi phí cho những lần đưa con đi truyền máu, thải sắt thì mỗi năm gia đình chị Ly tốn hàng chục triệu đồng. Chưa kể, vì biến chứng của bệnh nên Trí bị tăng tiểu cầu. Còn đối với Quân, lá lách ngày càng to bất thường. Các bác sĩ điều trị khuyên gia đình nên đưa Quân phẫu thuật sớm phòng trường hợp vỡ lá lách, nguy hiểm đến tính mạng. Nhưng vì sức khỏe Quân yếu, cộng với điều kiện gia đình khó khăn nên chị Ly chưa thể đưa con đi phẫu thuật. Gia đình làm nghề nông, đời sống vốn đã khó khăn, con lại mắc bệnh hiểm nghèo nên cuộc sống gia đình chị Ly bội phần vất vả.
| Ông Đặng Chính- Chi cục trưởng Chi cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình cho biết, bệnh Thalassemia là căn bệnh mãn tính, các triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời người bệnh, có nhiều biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe bệnh nhân như nhiễm trùng, suy tim, sỏi mật, tiểu đường, loãng xương, lách to... Người bệnh phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời với chi phí cao khoảng 8 triệu đồng/tháng đối với bệnh nhân cân nặng 10kg, ngoài ra phải điều trị các biến chứng nhiễm trùng và nội tiết, nhưng tuổi thọ người bệnh không kéo dài được lâu. |
Chú trọng phòng bệnh
Ông Đặng Chính-Chi cục trưởng Chi cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình cho biết, bệnh Thalassemia tốn nhiều tiền, điều trị dai dẳng suốt đời làm giảm khả năng học tập, lao động, hòa nhập vào cuộc sống của người bệnh, khiến tương lai bệnh nhân không ổn định, ảnh hưởng đời sống kinh tế và chất lượng cuộc sống gia đình người nhà và bệnh nhân. Việt Nam là một trong những nước có tần số xuất hiện bệnh Thalassemia cao. Ước lượng, ở tỉnh ta có hàng chục trường hợp mắc bệnh ở khắp các địa phương trong tỉnh.
Ông Chính cho biết thêm, đối với căn bệnh hiểm này, cần chú trọng đến việc phòng bệnh, đó là phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia hoặc mang gen bệnh. Do thalassemia là bệnh di truyền lặn, gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, nếu hai người cùng có đột biến gen thalassemia dị hợp tử kết hôn với nhau thì mỗi lần sinh có 25% khả năng con sinh ra bị bệnh, 50% khả năng con sinh ra mang gen bệnh, 25% khả năng con sinh ra không có gen bệnh. Do đó, trước khi kết hôn, cần lưu ý việc thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân để sàng lọc, tránh kết hôn với người mang gen bệnh. Các cặp vợ chồng bị phát hiện cùng mang gen bệnh cần được tư vấn chẩn đoán trước dự định sinh con, tư vấn đình chỉ thai đối với trường hợp thai nhi đột biến gen.
Tuy nhiên, theo bác sĩ Huỳnh Thị Thuận - Trưởng khoa Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa Quảng Ngãi thì, hiện nay, máy điện di huyết sắc tố để phát hiện chính xác 100% gen bệnh thalassemia mới chỉ có ở Hà Nội, TP.Hồ Chí Minh và một vài thành phố lớn. Đây là một trong những khó khăn, bất lợi trong việc phát hiện người mang gen bệnh, nhất là đối với các bạn trẻ trước khi kết hôn, sản phụ mang thai để tư vấn kịp thời...
Bài, ảnh: BẢO HÒA
